Nei primi 4 mesi, registrate 2 positività su 2.803 test effettuati
L’esame neonatale esteso per le malattie metaboliche, attivato dalla regione Friuli Venezia Giulia dallo scorso 1 aprile allo scopo di individuare subito dopo la nascita eventuali patologie rare quanto rischiose, ha fornito importanti risultati, quantificabili nei primi quattro mesi in due positività su un totale di 2.803 test (607 in aprile, 697 in maggio, 706 in giugno e 793 in luglio) effettuati sui neonati del territorio regionale (518 a Udine, 515 a Trieste, 552 a Pordenone, 307 a San Vito al Tagliamento, 290 a Palmanova, 288 a San Daniele del Friuli, 212 a Monfalcone e 121 a Tolmezzo).
«Investire sulla prevenzione è fondamentale – ha affermato l’assessore alla salute del Friuli Venezia Giulia, Maria Sandra Telesca – in quanto, nel caso specifico, consente di tranquillizzare le famiglie evitando possibili disabilità se non addirittura decessi. L’adesione di tutti i genitori all’esame previsto su base volontaria conferma la fiducia nel sistema sanitario regionale. Noi, infatti, abbiamo anticipato questo servizio anche se non è stato ancora incluso nei prontuari nazionali e continueremo a proporlo perché si sta rivelando essenziale per la salute dei nostri cittadini».
L’importante progetto di prevenzione, ha quindi spiegato il direttore generale del Burlo Garofolo, Gianluigi Scannapieco, permette di individuare i neonati affetti e a rischio di una serie di malattie rare congenite prima che le patologie si evidenzino con sintomi e disfunzioni.
Coordinato dall’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste per conto di tutti i nove punti nascita del Friuli Venezia Giulia, l’esame prevede 29 test complessivi ai quali sono associate eventuali terapie risolutive e, trattandosi di patologie congenite, permette anche di rendere informata la famiglia nel caso in cui decida di ricercare altri figli. L’esame non è invasivo e, grazie all’elevato livello tecnologico degli strumenti, necessita di un’unica analisi su una goccia di sangue effettuata con uno spettrometro particolarmente sensibile, in grado di individuare più di quaranta errori congeniti nel metabolismo che causano malattie la cui incidenza, oggi, è di 2 casi ogni 3.000 nati.
Dalla nascita all’eventuale presa in carico dopo la verifica prevista nel laboratorio specializzato di Padova, ha rilevato ancora Scannapieco, trascorre meno di una settimana, tempistica che garantisce un’elevata efficacia.
Il Friuli Venezia Giulia, insieme a Toscana, Liguria, Emilia Romagna, Lazio, Umbria, Veneto, Sicilia, Sardegna, Campania e Marche, è tra le dieci regioni italiane che hanno attivato questi protocolli di prevenzione i quali, in futuro, saranno inseriti nei Livelli essenziali di assistenza (LEA).
