Grazie al progetto I-Smart (Innovative Molecular Assay Associated with Therapeutic Response), è stato messo a punto un innovativo test diagnostico molecolare rapido e non invasivo, capace di individuare l’espressione di geni chiave o la presenza di specifiche mutazioni che caratterizzano la propensione alle cure, per esempio nelle pazienti colpite da cancro al seno. Il risultato è stato raggiunto dal team di ricerca al quale hanno contribuito il Laboratorio Nazionale del Consorzio Interuniversitario per le Biotecnologie (LNCIB) attivo in Area Science Park, Alphagenics Biotech e Dotcom, con finanziamento della regione Friuli Venezia Giulia nell’ambito del bando POR-FESR 2014-2020.
Il nuovo test diagnostico molecolare riduce drasticamente i tempi di diagnosi e i costi, semplificando notevolmente le procedure di processamento del campione clinico, consentendo la lettura dei risultati finali grazie a un software appositamente sviluppato. Il kit realizzato nell’ambito di I-Smart, basato su tecnologia Real-Time PCR, consente analisi molecolari su campioni prelevati con metodica non invasiva (agoaspirato), risparmiando alle pazienti il disagio della biopsia mediante ago tranciante di maggior calibro (micro-biopsia Tru-Cut).
In campo oncologico i farmaci oggi sul mercato e quelli in fase di sviluppo finale fanno sempre più riferimento a un’identificazione preliminare di specifiche mutazioni o tipizzazioni genomiche, questo grazie all’individuazione di alcuni dei meccanismi molecolari che sono alla base dell’insorgenza e delle eventuali progressioni tumorali. Lo sviluppo di cure mirate attraverso l’uso di “farmaci intelligenti” rappresenta l’elemento base della medicina oncologica personalizzata, che però deve confrontarsi con casi in cui i pazienti, per via della particolare mutazione o espressione di pochi geni chiave, non rispondono adeguatamente alle terapie somministrate.
L’individuazione dei geni predittivi della risposta alla cura oncologica rappresenta un elemento essenziale per conoscere a priori il miglior protocollo terapeutico da utilizzare. Nel caso del tumore al seno, che rappresenta la neoplasia più frequente per incidenza nella popolazione femminile, diagnosticare correttamente il suo assetto recettoriale e mutazionale è di fondamentale importanza ai fini della terapia, compresa quella neoadiuvante o preoperatoria.
Grazie alla sua architettura flessibile e adattabilità, il kit I-Smart può trovare ampio impiego nell’ambito delle terapie oncologiche personalizzate per diverse tipologie di tumori.
