La ricerca condotta dall’Istituto di Biofisica del CNR e del CIBIO dell’Università di Trento stabilisce per la prima volta una chiara connessione tra l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica neuromuscolare che colpisce prevalentemente in età infantile, e la sintesi delle proteine
Gattonare in età infantile sembra una delle azioni più semplici. Ma c’è chi ha i muscoli talmente deboli da non poter fare nemmeno questo. Lo sanno bene le famiglie di bambini affetti dalla SMA, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Uno studio pubblicato in questi giorni getta una nuova luce su questa malattia.
La ricerca, risultato della collaborazione locale dell’istituto di Biofisica del CNR (investigatrice principale Gabriella Viero) e di CIBIO UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo dell’Università di Edimburgo, stabilisce per la prima volta una chiara connessione fra un processo fondamentale per le cellule, la sintesi delle proteine, e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce la SMA. Questa scoperta potrebbe permettere di comprendere meglio l’unica terapia esistente e recentissimamente approvata dalla FDA (Food and Drug Administration, Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali, l’ente governativo statunitense che fra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia mortale.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell Reports che le ha anche dedicato la copertina, è anche il primo importante risultato del progetto “Axonomix”, supportato da fondi stanziati dalla provincia di Trento.
La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, etichettata come malattia rara, ma in realtà piuttosto frequente, con un caso ogni 6.000 bambini entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari.
Il progetto “Axonomix” (nome completo: Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases), è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro. L’obiettivo di “Axonomix” era verificare se in malattie del motoneurone, fra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA), si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.
Il progetto è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie discipline, tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l’aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla SMA.
