Il primario Mauro Gasperini dell’Irccs Burlo Garofolo di Trieste si aggiudica il premio “Grande Ippocrate”
Al genetista Paolo Gasparini, primario all’istituto Burlo Garofolo di Trieste, è stato asegnato il premio “’Grande Ippocrate” 2011, promosso da Unamsi con il contributo di Novartis per gli studi sulle relazioni tra genoma, comportamenti alimentari e implicazioni sulla salute. Il vincitore è stato selezionato da una giuria di rappresentanti del mondo scientifico e dell’informazione. Il premio, giunto alla quarta edizione, ha per scopo la valorizzazione dei ricercatori italiani che uniscono all’eccellenza del lavoro scientifico una comprovata capacità di comunicarne i risultati al grande pubblico. “Conferire un premio a un ricercatore che sappia anche comunicare i propri lavori al grande pubblico – ha sottolineato il presidente dell’Unamsi, Francesco Brancati- è la chiave di volta che ha suscitato l’attenzione di istituzioni e media per questa iniziativa. E’ il caso del professor Gasparini, che è riuscito a rendere popolari le sue complesse ricerche sul Dna a cominciare da quelle sull’udito, sul gusto e sulla nutrigenetica, una nuova disciplina che studia la genetica in relazione con la scienza della nutrizione”.
Un bambino ogni 500 manifesta un danno uditivo permanente che, in più della metà dei casi, è ereditario e una volta su tre è di gravità profonda: l’attività dei medici dell’Irccs Burlo Garofolo di Trieste si concentra anche sulle perdite uditive, tra test genetici, screening neonatali e impianti di coclea.
L’istituto triestino ha attivato, sulla base dei risultati ottenuti dalla ricerca scientifica sulla sordità genetica, un programma contro la sordità, che unisce la ricerca alle più recenti tecniche di impianto di coclea e riabilitazione. “Il nostro obiettivo – ha
detto il direttore generale, Mauro Melato – è investire potenziando la ‘filiera della sordità genetica’, che parte dalla ricerca scientifica per giungere fino alle più moderne tecniche di impianto di coclea, passando per la diagnosi precoce, la gestione della rieducazione e il sostegno delle famiglie con bambini sordi profondi. Si tratta di un approccio multidisciplinare, che coinvolge nel nostro Istituto diverse professionalità – genetisti, audiologi, otorinolarigoiatri, pediatri e neuropsichiatri specializzati in pediatria, logopedisti – sul quale l’istituto sta investendo con decisione, per sottolineare il proprio ruolo di eccellenza a livello nazionale”.
Le attività di ricerca svolte dall’equipe diretta dal genetista Paolo Gasparini hanno portato, a partire dal 1997, a risultati di grande importanza: l’identificazione di nuovi geni coinvolti nelle perdite uditive permette già oggi la diagnosi precoce, anche in fase di analisi prenatale. E’ stato inoltre brevettato un sistema di screening non invasivo e semplice da condurre, che in futuro potrebbe permettere di riconoscere la sordità genetica partendo da una misurazione ecografica. “L’obiettivo che stiamo perseguendo in questi mesi sul fronte dello studio della sordità genetica – ha affermato Gasparini – è sviluppare la capacità di identificare precocemente la sordità ereditaria, realizzando una diagnostica molecolare d’avanguardia”.
Nel campo della prevenzione, tutti i bambini nati in Friuli Venezia Giulia ricevono un test dell’udito affidabile e sicuro nei primi giorni di vita ed eventualmente in qualunque altro periodo della crescita. La misura fa parte del programma regionale di screening uditivo neonatale e di sorveglianza audiologica in età pediatrica. Il modello sanitario, unico in Italia, viene coordinato dall’istituto Burlo Garofolo di Trieste in collaborazione con tutti i punti nascita e i pediatri della regione. Una volta identificato il danno uditivo, la collaborazione tra la ricerca genetica e la clinica presente al Burlo permette di comprendere fin da subito le specifiche caratteristiche della sordità, contribuendo così a migliorare l’efficacia della presa in carico e il trattamento di ogni singolo bambino.
